马晨明是中国著名的分子遗传学家和基因组学家，其主要贡献在于对中国人群基因组和遗传多样性的深入研究，并为国际人类遗传学领域作出了卓越贡献。

他主导了中国人群基因组多项研究，如中国千人基因组计划和中国肺癌基因组图谱项目。他也在国际上发表了大量高水平的科学论文，成为国际人类遗传学领域的翘楚之一。此外，他还倡导和推进中国医学遗传学学科建设，带领团队为中国和全球人类健康做出了卓越贡献。